Загадки генетики Геном человека
Что представляет собой геном человека? Это детальный план развития организма. В нём содержится информация по кодированию белков. Представим, что молекула ДНК – это один большой тест, состоящий из белковых тестов или генов. Но, как не удивительно, таких генов насчитывается всего 28 тысяч, что составляет 1% от общего теста ДНК. Естественно, наряду с белковыми тестами кодируются также разные РНК. Но они не имеют никакого отношения к белкам, как, например, тРНК или рРНК.
Существуют также участки, которые играют регуляторную роль. Они включают и выключают по мере надобности различные гены. Но опять же на эти цели требуется ничтожная доля общего теста – порядка ещё 1%.
Так чем же занимаются оставшиеся 98% ДНК? В наши дни считается, что это мусор. Иными словами, мусорная ДНК. Весь этот мусор накопился в ходе эволюции. То есть она никак не влияла на размеры молекулы, так как у неё были более важные задачи. А вот простейшие – совсем другое дело. У них никакого мусора нет.
Однако существует и другое мнение. Те, кто его придерживаются, считают, что наука ещё очень плохо представляет себе работу генома. Поэтому причисляет к мусору всё то, чему не может найти применение. Чем больше мы будем знать о геноме, тем меньше в нём будет оставаться ненужного мусора, которого сейчас огромное количество.
Одно из самых интересных занятий – сравнение разных геномов. Существует даже соответствующая область, которая называется биоинформатика. Она изучает наборы генов у людей, их далёких предков, а также у других живых организмов, населяющих планету. Однако наборы генов у разных видов и подвидов различаются очень мало. Так что же делает человека «венцом природы»? Скорее всего, регуляторные участки, а также точечные мутации в генах.
Но если так всё однообразно у абсолютно различных существ, то что уж говорить про индивидуальные отличия между людьми. Эти отличия заключаются в точечных заменах нуклеотидов. Их называют снипами. По геному они разбросаны неравномерно и не приводят к изменению белковых последовательностей. Мы не будем лезть в дебри, а только скажем, что строго индивидуально эти снипы выражены в гипервариабельных участках ДНК. У каждого человека они также уникальны, как отпечатки пальцев.
Вот мы и подошли к самому главному. Геном человека с 80-х годов XX века оказывает неоценимую помощь криминалистам в раскрытии преступление. Именно в это время появился такой термин как «анализ ДНК«. Поначалу его проводили только при раскрытии преступлений, связанных с изнасилованием. Ведь преступники оставляли большое количество спермы. Но наука шла вперёд, и в XXI веке возможности ДНК-диагностики значительно возросли.
Теперь достаточно найти на месте преступления капельку крови или слюны, волосок, микроскопическую частицу кожи – и этого будет вполне достаточно. Так что смело можно говорить о революции в криминалистике. Вспомним дактилоскопию. Она значительно облегчила расследования. Сейчас же стало ещё легче. Благодаря прогрессивным методам диагностики, невинно осуждённые вышли на свободу. По-крайней мере такое положение дел повсеместно наблюдается в США.
Анализ ДНК хорош ещё тем, что позволяет установить личности давно умерших людей, от которых не осталось никаких образцов ДНК. В этом случае делается анализ у близких родственников. Всё дело в том, что последовательности гипервариабельных участков у родственников очень похожи. Если же геномная ДНК не помогает, то тогда окончательный вердикт выносит ДНК митохондрий. То есть ошибка исключается полностью.
Проведение анализа ДНК
В США и Великобритании близок к завершению проект по созданию компьютерной базы данных, содержащей в себе маркеры ДНК всех лиц, совершивших тяжкие преступления. Иными словами, раньше была картотека с отпечатками пальцев, а теперь глобальная база с маркерами. Чтобы такой маркер получить, достаточно взять на анализ слюну.
И конкретный пример. В 2003 году в США на Рождество пропала Лэси Петерсон, жившая в предместье Сан-Франциско. Она была на 8-м месяце беременности, а её муж по имени Скотт утверждал, что пока был на рыбалке, жену похитили. Никаких следов не было, и полиция вынуждена была прекратить поиски.
Но через 4 месяца на берегу океана нашли обезглавленные и изрядно попорченные рыбами тела женщины и младенца. Это уже были даже не тела, а скелеты. Потребовалось лишь 2 дня, чтобы установить, что принадлежат они Лэси и её не родившемуся сыну. Скотта задержали, когда он пересекал мексиканскую границу. Дело же заключалось в том, что во время следствия Скотт указал место своей рыбалки в полумиле от того участка побережья, где были обнаружены человеческие останки. Если бы не было анализа ДНК, то опознать тела не представлялось бы никакой возможности.
Однако не надо забывать, что пока подобные анализы очень дорого стоят. Поэтому, чтобы определить геном человека с полной нуклеотидной последовательностью, нужно выложить кругленькую сумму. На сегодняшний день в мире существуют полные геномы только 2-х жителей планеты. Это Джим Уотсон и Крэйг Вентер. Они занимались геномным проектом и решили расшифровать именно свои тесты ДНК.
Но криминалистика является лишь частью тех возможностей, которые открываются перед человечеством. Имея на руках всю генетическую цепочку конкретного человека, можно получить представление о его наследственных заболеваниях. Следовательно, появится возможность предотвратить какие-то серьёзные болезни. А если скорректировать гены, то в этом случае человек получит возможность избавиться от многих проблем со здоровьем. Но всё это дело будущего и, скорее всего, не такого уж далёкого.
