Загадки генетики Атеросклероз и ДНК
ДНК представляет собой совершенное творение природы. Она способна произвести переворот в сельском хозяйстве и медицине. Но может вселять и мистический ужас. Ведь достаточно произойти ничтожному изменению в её химическом строении – и из блага она тут же превращается в страшное зло.
Человек ничего не подозревает, предаётся радостям жизни, а в его ДНК сидит «бракованный» ген. Из-за него можно умереть в расцвете лет. В отличии от мифических богов всесильная молекула напрочь исключает милосердие и справедливость. По её бесстрастным законам страшный рок, постигший отца, может нависнуть и над сыном.
Ещё в недалёком прошлом люди верили, что все их болезни порождены сглазом, греховной жизнью, проклятием, нависшим над их родом. Теперь же всем известно, что все беды от генов. Их повреждение играет ключевую роль во всех бедах человечества.
Возьмём к примеру атеросклероз. Развивается он в результате повреждения гена, отвечающего за строение специальных рецепторов, располагающихся на поверхности клеток печени. В их задачу входит распознавать специальные жировые тельца – липопротеины. Они почти полностью состоят из молекул холестерина и циркулируют в крови. Рецепторы связываются с липопротеинами, и те попадают внутрь клеток. В результате этого холестерин утилизируется для синтеза гормонов.
Повреждённый ген производит бракованный рецептор, который не способен связываться с липопротеинами. Это приводи к накоплению их в крови. В результате резко повышается уровень холестерина. Он начинает осаждаться на стенках сосудов, что приводит к атеросклерозу.
Человек, у которого полностью отсутствуют рецепторы, умирает от осложнений, вызванных атеросклерозом, не дожив до 20 лет. Но встречается такое редко. В среднем один случай на миллион. Ведь для возникновения этого заболевания необходимо, чтобы повреждёнными оказались гены обоих родителей. То есть человек должен быть гомозиготен, как выражаются генетики.
Чаще встречаются люди (один человек на 500), получившие повреждённый ген только от одного из своих родителей. Нормальный ген при этом обеспечивает половину всего количества рецепторов. В этом случае атеросклероз развивается к 35 годам.
Конечно, будем объективными. Инфаркт не всегда бывает от генов. Но именно исследования раннего, наследственного атеросклероза и привело к открытию данного вида рецепторов. Была установлена их ведущая роль в регуляции уровня холестерина в крови. А это окончательно доказало, что именно холестерин и является решающим фактором в развитии болезни.
Всё это послужило причиной поиска новых путей по профилактике атеросклероза. Один путь – повысить число рецепторов. В наши дни широко используются препараты, известные под общим названием статины (мевакор, аторвастатин, ловастатин, липитор). Они уменьшают уровень холестерина в крови у сотен миллионов людей по всему свету. Благодаря им, смертность от инфаркта резко снижается.
Тот же липитор стал первым в истории лекарством, получившим официальный титул «средства, продлевающего жизнь» от американской администрации, проверяющей лекарства и пищевые продукты.
Другой путь борьбы с заболеваниями сердца – уменьшение поступления в кровь холестерина. То есть сокращение липопротеинов. Это означает, что нужно есть как можно меньше продуктов, в которых эти самые липопротеины и содержатся. Самый распространённый продукт с высоким содержанием холестерина – яичный желток. Тем людям, у кого в семье были случаи атеросклероза, настоятельно рекомендуется не есть яичных желтков. Да и стакан молока, если он хорошего качества, тоже отнюдь не безобидный продукт.
Все эти открытия, изменившие качество жизни миллионов людей, были сделаны ещё в начале 80-х годов прошлого столетия биохимиком Майклом Брауном и генетиком Джозефом Гольдштейном из Техасского медицинского центра. За вклад, который внесли эти учёные в изучение ДНК, они получили в 1985 году премию по физиологии и медицине.
